ACD

Così si chiama la patologia che ha colpito il mio bimbo. 

Cosa si sa? praticamente niente.

Displasia alveolo capillare congenita. E’ un’anomalia letale del sistema vascolare polmonare che colpisce i neonati. Il paziente ACD più longevo è morto all’età di 2 mesi.

La presentazione iniziale è uguale a grave ipertensione polmonare idiopatica del neonato. Tuttavia, i bambini con displasia alveolare capillare non rispondono, o rispondono solo transitoriamente alle terapie che di solito sono efficaci per invertire questa condizione. I neonati con ACD non migliorano nonostante il sostegno di tutti i supporti medici di terapia intensiva compresa la ventilazione meccanica, l’ossido di azoto, e l’ossigenazione extracorporea a membrana ( ECMO ).

E’ stata descritta per la prima volta nel 1948 e se ne conoscono circa 200 casi nel mondo a partire dall’agosto 2012. nella maggioranza dei casi la causa è sconosciuta. In un piccolo numero di casi la causa sembra legata ad una mutazione o delezione del gene FOXF1. Si conoscono ad oggi 9 casi in cui la malattia si è ripresentata nella stessa famiglia, il che può far pensare ad un’ereditarietà. Tuttavia non è stata dimostrata scientificamente. La stragrande maggioranza delle famiglie colpite da un caso ACD successivamente ha avuto una o più gravidanze andate a buon fine con bimbi sani.

Attualmente esiste uno studio pluriennale in corso da parte di un gruppo di ricerca del Baylor College of Medicine di Houston volto a stabilire se la causa di ACD è genetica.

La patologia non può al momento essere rilevata in fase di gravidanza, anche se ecograficamente è possibile riscontrare alcune malformazioni frequentemente associate con ACD, ma rilevarle non significa diagnosticare un caso di ACD.

Questo sito(da cui ho preso le info che si trovano in questo articolo), che mi è stato segnalato da una mamma come me, di un bimbo che si chiamava come il mio, e che ringrazierò per sempre, permette di partecipare alla ricerca su ACD più o meno attivamente:

http://www.acd-association.com/index.php

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2 pensieri su “ACD

  1. ciao Federica,
    ho letto con molta attenzione quanto hai condiviso con noi. Non so come ci si possa sentire a sapere la causa che ti ha portato via Din Don. Se si possa provare sollievo nel sapere che nulla si sarebbe potuto fare, paura per qualcosa che fino ad oggi non sapevi nemmeno esistesse, incredulità nel pensare a quanto rara sia questa patologia. Ma hai avuto una risposta al dubbio che ti tormentava e questo forse può essere di aiuto. Io ti auguro di cuore di riprendere presto a sperare, non permettere ai cattivi pensieri di prendere il sopravvento sulla speranza.
    Ti abbraccio forte, Francesca

    • In effetti c’e’ una cosa “strana”. Sia ben inteso, io non mi sono mai sentita in colpa per niente… Ho fatto di tutto per questo bimbo, ma da quando ho saputo di cosa si trattava e’ come se l’avessi lasciato andare un po’ più su nel cielo… Come se di quella corda che lo tiene legato a me si sia staccato un pezzetto. Non che mi senta guarita, ma mi sento più “sollevata” nel sapere che lui davvero è passato un attimo, solo per darmi la gioia di vederlo, e per aiutarmi a vivere un periodo assurdo… Per darci forza e speranza ed insegnarci il valore del tempo e l’importanza di vivere attimo per attimo. La morte ahimè è l’unica certezza che accompagna la nascita. I nostri piccoli l’hanno conosciuta troppo presto. Ma vivono in noi, e ci proteggono da lassù.
      Ti abbraccio.
      Fede.

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